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viernes, diciembre 8, 2023

La auténtica súper niña: no siente dolor, hambre ni sueño

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Los médicos la describieron como la “niña biónica”, su nombre es Olivia Farnsworth y a los siete años se develó su condición que causa que no sienta dolor, percepción del peligro, hambre ni sueño. Un caso excepcionalmente inusual y definitivamente curioso.

Olivia Farnsworth es una niña que sorprendió al mundo entero con su condición, ella no siente dolor, sueño ni hambre. Por lo que la empezaron a llamar la “niña biónica” debido a que la perciben como una persona única en el mundo y según los profesionales de la medicina, lo es. Así la describieron al realizarle unos estudios que develaron su condición luego de un accidente trágico que develaría el síndrome que presentaba.

Era una niña aparentemente normal como cualquier otra, hasta que ocurrió un hecho dramático que lo cambiaría todo. A los siete años fue atropellada por vehículo y arrastrada por 20 metros en la calzada.

Olivia Farnswort.

Toda su familia y testigos del accidente estaban atónitos por el hecho, se horrorizaron al pensar en cómo estaría Olivia después de semejante impacto, pero ocurrió algo que los dejaría aún más sorprendidos. La pequeña estaba visiblemente herida, pero se mantuvo consciente y cuando se levantó, preguntó:”¿Qué sucede?”, como si fuera que tal accidente jamás existió.

Así empezó a trascender la “Niña biónica” que se hizo eco entre los ingleses, debido que Olivia es británica. Pero esta historia se extendió tanto que hasta acaparó las portadas de medios internacionales.

Olivia hospitalizada.

Olivia presentaba raspones y quemaduras de hasta tercer grado en su cuerpo, pero la pequeña se había quedado de pie con tranquilidad luego de tremendo impacto mientras quesu familia la abrazaba con fuerza y la ambulancia llegaba.

Niki Trepak quien es la mamá de Olivia relató: “Ella no tiene sentido del peligro, fue atropellada y arrastrada por la calle por un coche y no se quejó. Yo estaba gritando y todos mis otros hijos también lo hacían mientras ella corría. Debido al impacto, debería haber tenido lesiones graves, ella tenía una marca de neumático en el pecho. Pero sus únicas lesiones fueron que no tenía piel en el dedo del pie ni en la cadera. Fue horrible, no creo que sea algo que vaya a superar nunca”.

Olivia junto a su madre Niki.

Lo insólito de este caso es que muchos se preguntaron cómo Olivia pudo sobrevivir al impacto y no padecer dolor, su madre dijo que fue cuestión de suerte. “Los médicos estaban ocupados haciéndola tomografías computarizadas, radiografías, tratando de encontrar lesiones, pero no había nada, ella tuvo mucha suerte. Los profesionales piensan que lo que la salvó de una lesión más grave fue que no se puso tensa”.

El accidente ocurrió en su pueblo natal, Huddersfield, ubicado en Inglaterra. Este evento puso en duda a decenas de médicos en el hospital al que fue trasladada debido que cuando el cirujano la operó, notaron que la niña parecía no sentir dolor en absoluto.

Huddersfield Inglaterra.

Por lo tanto, los médicos consideraron que Olivia se salvó por el hecho de que su cuerpo se mantuvo relajado durante el siniestro, lo cual les otorgó a sus huesos mayor flexibilidad. No obstante, la resistencia al dolor que demostró la niña generó muchas dudas e intriga entre los profesionales que luego de exámenes posteriores, descubrieron que no se trató de una extrema rudeza, sino de algo mucho más complejo y nunca antes visto.

Los estudios dieron como resultado que Olivia poseía una alteración en su cromosoma seis, en el que se regula la histocompatibilidad del cuerpo y, por ende, su respuesta inmune. La genetista consultora de los Hospitales Universitarios de Leeds confesó que nunca había visto el trastorno en su carrera.

Desorden de cromosomas.

“El desorden cromosómico la hace inmune al dolor y no tiene ninguna sensación de peligro”,

Niki Trepak

Pero Olivia no solamente tiene esta condición de inmunidad ante el dolor, Olivia desarrolló otras “cualidades” en sus primeros meses de vida, así lo contó Niki: “De bebé, siempre dije que estaba hecha de acero, ya que nunca lloró. Nunca pensé que no sentiría dolor, era solo una broma que hacíamos en familia”.

Niki continuó. “Desde los nueve meses de edad, fue cuando me di cuenta de que algo no estaba bien cuando dejó de dormir la siesta durante el día. Además, tenía un cólico grave y no le crecía el pelo, a los cuatro años y medio recién le creció entonces la gente la llamaba ‘niño’ todo el tiempo”.

Además, Niki comentó que su hija puede pasar tiempo sin comer. “Se convirtió en una comedora muy quisquillosa y no tomaría nada más que batidos de leche. En este momento son fideos con pollo. Inclusive vivió de sándwiches de manteca durante aproximadamente un año”.

En esta misma línea añadió. “Ella no siente hambre, así que no puedo amenazarla como a otros niños diciendo que, si no comes, no tendrás esto, ya que ella no está molesta”.

No sería la primera vez que se lastimaba gravemente y no se quejaba. “Una vez también se cayó mal y se arrancó el labio y no dijo nada. Tuvo que someterse a una cirugía plástica mayor para corregirlo”, explicó la madre de Olivia.

Otro de sus “dones” es que la niña puede pasar días sin dormir. “Una vez pasó tres días y noches consecutivos sin dormir. Como madre soltera de cinco hijos, es muy difícil porque ella nunca está cansada, entonces tenemos que darle medicamentos para que se duerma”, expresó Niki.

Una de las primeras heridas graves de Olivia.

Olivia no solo es incapaz de sentir dolor, sino también hambre y sueño. Estas cuestiones habían sido siempre un tema de discusión entre la familia antes del descubrimiento de lo que en realidad pasaba en el cuerpo de la niña. Desde que cumplió un año, había tenido problemas para dormir y podía pasar largos periodos de tiempo sin comer.

Los médicos la apodaron “bionic” y su madre “la niña de acero”, se cree que ella podría ser la única persona en el mundo que exhiba los tres síntomas juntos: no sentir dolor, hambre o sueño. Esas son precisamente tres de las grandes debilidades y limitaciones humanas.

Olivia junto a sus hermanos.

A pesar de que en muchos medios de prensa la presenten como un “fenómeno” o una especie de súperheroína, su madre atraviesa la angustia de no saber cómo enfrentará los peligros cuando sea adulta debido que no identifica ni siente cuando algo representa un riesgo. Asimismo, vive en una lucha constante porque su hija ha sido propensa a arrebatos ocasionales y violencia.

“Ella me golpeó la cabeza, me golpeó y me pateó y puede tener arrebatos de palabrotas que pueden ser vergonzosos si estamos en público. Un hecho sucedió en un parque la otra semana y la gente se preguntaba qué estaba pasando”, recordó Niki.

“No saben lo que está mal en ella, es por eso que quiero crear conciencia o problemas del cromosoma seis porque cuando miran a Olivia no saben que le pasa. Quiero que la gente lo sepa y deje de juzgar”.

A pesar de los arrebatos de Olivia, Niki quiso dejar en claro que Olivia es la más cariñosa de sus cinco hijos. “Ella será la primera en compartir sus dulces contigo. Tiene la mejor personalidad, Olivia está loca, pero en el buen sentido. Todo el mundo se ríe porque es tan salvaje y extrema. Ella dice que saltemos de aquí y todos los demás niños dicen: “¡Eso es demasiado alto!”, es muy arriesgada”, afirmó su madre.

Tanto Olivia como su familia no le han prestado demasiada atención a los sobrenombres que le ponen, tampoco les afecta la insistencia de los medios por mostrarla como una rareza. La familia ha sabido aprovechar la popularidad para iniciar una campaña con el fin de recaudar fondos para que su caso sea investigado científicamente. Se espera que eventualmente, lo haga el Centro Médico Universitario de Groningen (Holanda).

Niki desarrolló que es preocupante que los médicos no puedan brindarle una respuesta acerca de lo que padece su hija, por eso se propuso firmemente a juntar fondos para llegar a la raíz de esta condición. “Da miedo. No hay nada peor como padre que te digan que hay algo mal con tu hijo, pero luego te digan que no pueden decirte nada al respecto debido que no hay información en absoluto y no hay financiación para ninguna investigación”, determinó.

La madre planeó recaudar fondos para ayudar a la investigación través de una actividad de paracaidismo y un organizando maratón de tatuajes de caridad. La premisa es pedir a la gente que se tatúe el logotipo del cromosoma seis en sus cuerpos. Además, Niki rindió homenaje a los hermanos y hermanas de Olivia: Ella-Mae, Bradlee, Archie, y Poppy.

Además, tanto Niki como Olivia han recibido la ayuda del grupo de apoyo para el trastorno cromosómico Unique. La directora ejecutiva Beverly Searle dijo que Olivia era el único caso del que habían oído hablar en el mundo.

Beverly Searle directora ejecutiva de Unique.

Por otra parte, el Dr. Searle, un ex biólogo de investigación, dijo que nadie sabía si había otro caso como Olivia, pero que ciertamente es “extremadamente raro”. De los 15.000 casos de trastorno cromosómico en su base de datos mundial, solo 100 son sobre la eliminación de “6p” que tiene Olivia. Por lo tanto, el profesional confirmó que ninguno de esos 100 tiene las mismas características que Olivia.

“Puede que no haya nadie igual que Olivia. No se pueden tratar los trastornos cromosómicos, pero lo que podemos hacer es aliviar los síntomas. Tratamos de encontrar coincidencias y proporcionar información a las familias, lo que puede ser genial para la amistad y el apoyo local”, concluyó Searle.

Los trastornos cromosómicos

Las personas con trastornos cromosómicos sufrieron material genético perdido o reorganizado durante la concepción. Normalmente, el error sucede cuando el óvulo o el esperma se están formando. Tener cromosomas extra o dañados puede causar trastornos.

Cromosomas extra

Un ejemplo común de un cromosoma de más es el síndrome de Down. Los niños con este síndrome tienen problemas mentales y también pueden tener deformidades físicas. Este síndrome ocurre cuando un bebé recibe un cromosoma extra de alguno de sus padres. Generalmente, un niño recibe un cromosoma 21 de la madre y el padre, en cambio en un individuo con síndrome de Down, hay tres copias del cromosoma 21. Por esto, el síndrome de Down también se conoce como Trisomía 21.

Otro ejemplo es el síndrome de Klinefelter, en el cual un varón hereda un cromosoma “X” extra. Estos individuos tienen un genotipo XXY, por lo tanto, tienen órganos sexuales poco desarrollados y extremidades largas. También presentan dificultades en el aprendizaje de cosas nuevas.

Aparte del cromosoma 21 y los cromosomas del sexo, los embriones con cromosomas extra no sobreviven normalmente. Una irrupción de un cromosoma puede causar problemas severos para el desarrollo del feto, porque uno sólo lleva muchos genes.

Cromosomas dañados

Los trastornos cromosómicos también ocurren cuando una parte del cromosoma se daña. Por ejemplo, si falta una porción del cromosoma 5, el individuo tendrá síndrome de cri du chat (llanto de gato) Estos individuos tienen facciones faciales deformes y el llanto del niño se parece al de un gato.

Hay docenas de trastornos más raros que pueden causar problemas de desarrollo. Uno de cada 200 bebés aproximadamente nace con un trastorno cromosómico raro, pero cada uno puede ser muy diferente, lo que los hace excepcionalmente únicos.

Nota e investigación: Sofía Cabrera

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